课程内容

《染色体变异与人类遗传》（必修2）
考纲要求：
1.染色体结果变异和数目变异
2.低温诱导染色体加倍
3.人类遗传病的类型、监测和预防
4.人类基因组计划及意义
5.调查常见的人类遗传病（调查类实验）
一、染色体结构变异的类型
染色体结构的改变，会使排列在染色体上行的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
染色体重复、缺失与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突
染色体变异和基因突变的区别
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。是分子水平上的变化。
染色体变异时可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。是细胞水平上的变化。
交叉互换与易位的区别：
交叉互换是同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段，属于基因重组。
易位是非同源染色体之间互换片段，属于染色体变异。
染色体缺失、重复与基因突变的区别：染色体缺失或重复是染色体片段缺失或增加引起基因数量上改变。
基因突变是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失而引起基因结构的改变，基因的质改变，量不变。
二、染色体数目的变异
①细胞内的个别染色体增加或减少
21三体综合症又称先天性愚型或唐氏综合症
病因：常染色体变异，比正常人多了一条21号染色体
②细胞内的染色体以染色体组的形式成倍增加或减少
1.染色体组定义：细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体。
2.染色体组的特点
（1）一个染色体组中不含同源染色体和等位基因
（2）一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不同
（3）一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因
3.染色体组数目的判断
（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。
（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（读音相同的字母有几个，则由几个染色体组）
(3)根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目
染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数
果蝇的体细胞内含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2.
人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23,细胞内含有2个染色体组。

4.单倍体、二倍体和多倍体的概念
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体
二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中有两个染色体组的叫做二倍体。
多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中有三个及以上染色体组的叫做多倍体。
5.生物体倍数的判断：
首先看是由什么细胞发育来的。
如果是配子发育来的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。
如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。
实验：低温诱导染色体加倍
1.原理：低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成，以至影响染色体被拉向两级，细胞不能分裂为2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。
2.过程：
3.现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞
4.注意问题
（1）选材
①选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；
②常用的观察材料有蚕豆（染色体较洋葱少故首选）洋葱、大蒜等。
（2）
试剂及用途：
①卡诺氏液：固定细胞形态
②改良苯酚品红染夜：使染色体着色
③解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1:1）]：使组织中的细胞相互分离开。
3.根尖培养
①培养不定根：要使材料湿润以利生根
②低温诱导：应设常温、低温4℃、0℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。
（4）固定：用卡诺市固定液（无水酒精3份：冰醋酸1份或无水乙醇6份：氯仿3份;）是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。
（5）制作装片：按有丝分裂过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。
（6）观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。
下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确是（C)
A 原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B 解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C 染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D 观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
人类遗传病
1.遗传病的概念：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
2.遗传病的类型：
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病
单基因遗传病又分为显性遗传病、隐性遗传病
单基因遗传病的类型
常显：
病例：多指、并指、软骨发育不全
特点：通常为代代相传、男女发病概率相等
常隐：
病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
特点：通常为隔代遗传、男女发病概率相等
伴X隐性：
病例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：通常为隔代遗传和交叉遗传，男患者多于女患者
伴X显性
病例：抗维生素D佝偻病
特点：通常为后代遗传、男患者少于女患者
伴Y遗传
病例：外耳道多毛症
特点：后代只有男性患者，且代代发病
多基因遗传病：由多对等位基因控制
特点：常表现出家族型聚集现象，且比较容易受环境影响
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。叫常见的油21三体综合症（先天性愚型）
遗传病的监测和预防
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。
手段：包括遗传咨询和产前诊断。
意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（1）进行遗传咨询
①医生对咨询的对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断;
②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（概率）；
③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；
④解答咨询者提出的其他疑问。
（2）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的监测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
基因治疗：是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
实施基因治疗的必要步骤如下：
找到致病基因
克隆得到大量与致病基因相应的正常基因
采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去
进入体内的正常基因应正常表达
调查人群中的遗传病
注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（不选多基因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析研究。）
为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数X100%
人类基因组计划及其意义
1.目的：
测定人类基因组中全部的DNA序列，约30亿个碱基对的排序。人类基因组是由24条染色体组成的，即22条常染色体和XY两条性染色体。
2.意义：对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。
3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。