课程内容

《基因突变及其他变异》
基因突变和基因重组
染色体变异
染色体组、二倍体、单倍体、多倍体
单倍体育种、多倍体育种
人类常见遗传病的类型
遗传病的监测和预防
人类基因组计划
一、基因突变

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变
时期	DNA复制时
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素） 内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
类型	自然突变和诱发突变
特点	普遍性，随机性，多害少利性，不定向性、低频性
意义	是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料

（1）突变原因：外在因素诱发，如物理、化学、生物因素，也存在自发进行的基因突变，如DNA复制偶尔出现错误等。
（2）基因突变的时期和原因
①时期：基因突变可能发生在任何生物的细胞中，一般发生于DNA复制的时候。突变的基因在细胞分裂的间期随DNA的复制而复制，通过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞传给后代。
②原因：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变，所以基因突变发生于DNA的复制时期。
（3）意义：基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。
二、基因重组
1、概念：生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型
（1）随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。
（2）随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使等位基因发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合。
（3）重组DNA技术。
4、基因重组的意义和应用
（1）基因重组的意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是形成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来源，对生物的进化具有重要的意义。
（2）基因重组的应用：杂交育种，将两个和多个品种的优良性状通过交配集中在一起，经过选择和培育，获得新品种。

	基因突变	基因重组
本质	基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状	不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合
发生时间	细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失	减数第一次分裂的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合
条件	外界条件的剧变和内部因素的相互作用	不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用
意义和应用	生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一，通过诱变育种可培育新品种	是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状重组，可培育出新的优良品种
发生几率	可能性很小	非常普遍
联系	使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

【易错易混】
①病毒可遗传变异的来源——基因突变。
②原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
③真核生物可遗传变异的来源。
a、进行无性生殖时——基因突变和染色体变异。
b、进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。
染色体变异的概念
在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体结构和染色体数目的增减导致生物性状的变异。
一、染色体变异分类
1、结构变异
（1）缺失：染色体中某一片段及其带有的基因一起丢失而引起的变异
（2）重复：染色体增加了某一片段而引起的变异。
（3）倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异。
（4）易位：一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。
染色体数目的变异
（1）细胞内个别染色体的增加或减少
（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
二、与染色体数目变异有关的概念
1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体他们在形态和功能上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
2、二倍体
（1）概念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体。
（2）举例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物。
多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫做三倍体体细胞中含有四个染色体组的个体叫做四倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。
多倍体的特点
多倍体植物常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
人工诱导多倍体：低温处理、秋水仙素处理
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。例如：雄蜂（16）蜂王（32）工蜂（32）
特点：植株弱小，高度不育，利用单倍体育种能明显缩短育种年限。
单倍体育种：花药离体培养获得单倍体，人工诱导染色体数目加倍，使细胞中染色体数目恢复到正常植株的染色体数目。
比较三种可遗传变异

比较		基因重组	基因突变	染色体变异
变异实质		控制不同性状的基因冲洗组合	基因分子结构发生改变	染色体结构或数目发生改变
发生时间		减数第一次分裂前、后期	有丝分裂间期和减数第一次分裂间期	细胞分裂期
适用范围	生物种类	自然状态下，真核生物	所有生物均可发生	真核生物细胞增殖过程均可发生
	生殖类型	有性生殖	无性生殖、有性生殖	无性生殖、有性生殖
生产过程		减数分裂形成配子时，非等位基因的自由组合，或等位基因的互换	复制过程中，基因中脱氧核苷酸的增添、确实和改变	染色体复制后，不能形成两个子细胞或不能平静分配到两个子细胞；配子不经受精作用，而单独发育成个体或染色体结构的变异
鉴定方法		光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光镜下可检出
产生结果		产生新的基因型	产生新的基因、新基因型	产生新的基因型或染色体结果发生变异（基因数目或顺序发生变化）

人类遗传病
概念：是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
常见遗传病类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。包括显性遗传病和隐形遗传病。目前世界上发现的大约有6500多种。
显性遗传病是又显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
隐性遗传病：由隐形致病基因引起，如镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病
概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，在群体中发病率高。
染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），目前发现的有100多种。这些几乎涉及人类的每一对染色体。如：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等疾病。
遗传病的监测和预防
手段：遗传咨询和产前诊断
遗传咨询：①对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病
②分析遗传病的传递方式，判断类型
③推算出后代的再发风险率
④提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）
产前诊断：①羊水检查、B超检查
②孕妇血细胞检查
③基因诊断
人类基因组计划：好比是绘制人类遗传信息的地图，启动于1990年。
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
参与国家：美国、英国、德国、日本、法国
人类基因组计划帮组人类认识自身生老病死的遗传秘密，使人类更好地把握自己的命运。
科学是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能造成一些负面影响。为了保证现代科学的研究成果得到合理的应用，身为现代公民，应该对科学的发展与影响给予密切的关注。