课程内容：
《人类遗传病》
    随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
    人类常见遗传病的类型
    人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
    单基因遗传病  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成络氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
    多基因遗传病  多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
    染色体异常遗传病  由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些病几乎涉及人类的每一代染色体。21三体综合症又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。那么，这种遗传病是如何形成的呢？正常情况下，减数分裂时，同源染色体会相互分离，生殖细胞中的染色体数目减为体细胞的一半。但是，如果减数分裂时21号染色体不能正常分离，就可能形成21三体综合症。
    在了解人类常见遗传病的类型之后，让我们通过调查来进一步认识人类遗传病。
    遗传病的监测和预防
    我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
    产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
    随着致病基因的不断发现和基因诊断技术的不断改进，人们能够更好地监测和预防遗传病，但是，另一方面，人们又会担心由于缺陷基因的检出，在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。你认为该如何妥善处理这一问题呢？
    人类基因组计划与人体健康
    当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
    人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的唯一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万个。
    人类基因组计划的测序工作虽然已经顺利完成，但是，人类了解自己基因的历程还远远没有结束。对人类基因组研究的进展与影响，我们将密切关注。